肿瘤同源重组缺陷(HRD)

本检测通过高通量测序评估肿瘤是否存在同源重组修复缺陷。核心检测内容包括：

1. BRCA1/BRCA2基因：对这两个关键基因进行全外显子测序，分析其是否发生致病性或可能致病性的胚系及体系突变。
2. 基因组不稳定性评分：通过计算基因组杂合性缺失、端粒等位基因失衡及大片段迁移三个指标，综合得出HRD评分，用于评估基因组水平的失衡状态。
3. 其他HRR通路相关基因（部分版本）：通常涵盖PALB2, RAD51C, RAD51D, ATM, CHEK2等同源重组修复通路中的其他重要基因，进行体系突变分析。

该检测旨在系统评估肿瘤细胞的HRD状态，为PARP抑制剂等靶向药物的用药指导提供关键分子依据。

乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌,宫颈癌

乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌患者；有遗传性肿瘤家族史者

1. 已经确诊的癌症患者：特别是卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌患者，医生正在考虑是否可以使用PARP抑制剂这类靶向药时，这个检测是关键的用药‘通行证’。
2. 有家族癌症史的朋友：如果您的近亲（如母亲、姐妹）中有多人患乳腺癌、卵巢癌等，尤其是年轻时发病，您可能携带相关的遗传基因突变，进行检测有助于了解自身风险和指导健康管理。
3. 寻求更精准治疗方案的患者：对于部分晚期癌症患者，当常规治疗效果不佳时，这个检测能帮助寻找是否存‘维修缺陷’这个弱点，从而找到新的治疗突破口。

采样前请核对患者身份和样本信息。石蜡切片需提供5-8片（厚度4-5μm，含肿瘤细胞比例≥20%）；新鲜/穿刺组织需取黄豆大小置于专用保存管；全血需采集8-10ml至Streck或EDTA抗凝管，轻柔颠倒混匀。

石蜡样本常温运输；新鲜组织和全血需冷链（2-8℃）运输，采样后72小时内送达实验室。

想象一下，我们身体的细胞就像一座日夜不停运转的精妙工厂，DNA是工厂的‘设计蓝图’。工厂里有个非常重要的‘DNA维修小组’，叫‘同源重组修复（HR）’。当DNA蓝图因为日晒、辐射或意外出现‘断裂’这种严重损伤时，这个小组就会出动，利用另一份完好的备份蓝图（同源染色体）作为模板，精准地把断裂处修好。

‘同源重组缺陷（HRD）’检测，就是检查这个‘维修小组’是不是失灵了。我们主要用两个方法：第一，直接检查维修小组里的‘王牌工程师’——BRCA1和BRCA2这两个关键基因有没有出问题（突变）。第二，更聪明的是，我们不看‘工程师’本人，而是看结果：因为维修小组失灵，DNA断裂就没人管了，工厂会开始胡乱修补，导致整个基因组‘蓝图’变得乱七八糟，出现很多疤痕和错误。我们通过一种叫做‘高通量测序（NGS）’的技术，给整个基因组拍个高清照，然后计算这些‘疤痕’的数量，得出一个‘HRD评分’。分数越高，说明‘维修小组’失灵的可能性越大。

如果确认这个维修系统坏了，医生就可以使用一种叫‘PARP抑制剂’的靶向药。它就像个‘超级胶水’，专门粘合那些没人维修的DNA断裂处，让癌细胞因为蓝图彻底混乱而死亡，而对正常细胞影响较小。

报告的核心看两部分：

1. BRCA基因状态：会写明BRCA1/BRCA2基因是否有‘致病性突变’。如果写‘未检出’或‘阴性’，通常意味着这两个关键基因正常。如果写‘检出致病性突变’，则说明维修系统的核心零件坏了。
2. HRD评分：这是一个数值（比如≥42分）。报告会明确给出一个‘分界值’，评分高于或等于这个分界值，就是‘HRD阳性’，意味着从基因组整体来看，维修系统很可能失灵了；低于分界值则是‘HRD阴性’。

重要提示

• 结果需医生解读：‘阳性’或‘检出突变’不等于绝症，而是找到了一个可以用靶向药攻击的弱点。‘阴性’也不代表无药可治，只是不适合用PARP抑制剂。
• 行动指南：如果检测结果为阳性，医生很可能会推荐使用PARP抑制剂（如奥拉帕利、尼拉帕利等）进行靶向治疗。如果发现有遗传性致病突变，您的直系亲属也可能需要咨询医生，评估遗传风险。